References

smjournal

Спортивная медицина: наука и практика

Sports medicine: research and practice

2223-25242587-9014

NEICON

10.17238/ISSN2223-2524.2019.3.41

smjournal-169

Research Article

ФИЗИОЛОГИЯ И БИОХИМИЯ СПОРТА

SPORTS PHYSIOLOGY AND BIOCHEMISTRY

Изучение ассоциации полиморфизма генов со спортивной успешностью и риском развития алиментарно-зависимых заболеваний у спортсменов, представляющих циклические виды спорта

Тhe study of Association of gene polymorphism with sports success and risk of alimentary-dependent diseases in athletes representing cyclic sports

https://orcid.org/0000-0002-6530-6233

Сорокина

Е. Ю.

Sorokina

E. Yu.

Сорокина Елена Юрьевна, ведущий научный сотрудник лаборатории эпидемиологии питания и генодиагностики алиментарно-зависимых заболеваний, к.м.н.

г. Москва

Elena Yu. Sorokina, M.D., PhD (Medicine), Leading Researcher of the Laboratory of Epidemiology of Nutrition and Genodiagnostics of Alimentary-Dependent Diseases

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-9762-2647

Кешабянц

Э. Э.

Keshabyants

E. E.

Кешабянц Эвелина Эдуардовна, старший научный сотрудник лаборатории эпидемиологии питания и генодиагностики алиментарнозависимых заболеваний, к.м.н.

г. Москва

Evelina E. Keshabyants, M.D., PhD (Medicine), Senior Researcher of the Laboratory of Epidemiology of Nutrition and Genodiagnostics of Alimentary-Dependent Diseases

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-7664-2523

Денисова

Н. Н.

Denisova

N. N.

Денисова Наталья Николаевна, научный сотрудник лаборатории эпидемиологии питания и генодиагностики алиментарно-зависимых заболеваний, к.м.н.

г. Москва

+7 (985) 280-40-75

Natalia N. Denisova, M.D., PhD (Medicine), Scientist of the Laboratory of Epidemiology of Nutrition and Genodiagnostics of Alimentary-Dependent Diseases

Moscow

+7 (985) 280-40-75

denisova-55@yandex.ru

ФГБУН Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи, Министерство науки и высшего образования РФРоссияFederal Research Centre of Nutrition, Biotechnology and Food SafetyRussian Federation

2019

27082020

934148

2020

Сорокина Е.Ю., Кешабянц Э.Э., Денисова Н.Н.

Sorokina E.Y., Keshabyants E.E., Denisova N.N.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.smjournal.ru/jour/article/view/169

В работе проведено исследование генетических полиморфизмов rs1815739 (ген ACTN3), rs2016520 (ген PPARD), rs1042713 (ген ADRB2), rs1799945 (ген HFE), rs1801282 (ген PPARG) спортсменов, занимающихся циклическими видами спорта. Генотипирование проводили с применением аллель-специфичной амплификации с детекцией результатов в режиме реального времени и использованием TaqMan-зондов. В результате проведенных исследований выявлена более высокая частота встречаемости аллелей, ассоциированных с выносливостью (Т-полиморфизм rs1815739 и G-полиморфизм rs2016520) у спортсменов циклических видов спорта. Анализ результатов генотестирования полиморфизмов: rs9939609 гена FTO, rs4994 гена ADRB3 и rs2228570 гена VDR показал, что риск развития алиментарнозависимых заболеваний (ожирения и остеопороз) у обследованных спортсменов по окончании спортивной карьеры ниже, чем в популяции в целом.

The studies of genetic polymorphisms rs1815739 (ACTN3 gene), rs2016520 (gene PPARD), rs1042713 (ADRB2 gene), rs1799945 (HFE gene), rs1801282 (PPARG gene) of athletes involved in cyclic sports were carried out. Genotyping was performed using allele-specific amplification with real-time detection of results and the use of TaqMan probes. As a result of the research, a higher incidence of alleles associated with endurance (T-polymorphism rs1815739 and G - polymorphism rs2016520) was revealed in athletes of cyclic sports. The analysis of the results of genetic polymorphisms: rs9939609 gene FTO, ADRB3 rs4994 gene rs2228570 and VDR gene showed that the risk of development of alimentary-related diseases (obesity and osteoporosis) in the examined athletes after sports career is lower than in the General population.

циклические виды спортаполиморфизм геновспортивная успешность

cyclic sportsgene polymorphismsports success

References1

Ахметов И.И., Астратенкова И.В., Рогозкин В.А. Ассоциация полиморфизма гена PPARD с физической активностью человека // Молекулярная биология. 2007. Т.41, №5. С. 852-7.

Akhmetov II, Astratenkova IV, Rogozhkin VA. Association of PPARD gene polymorphism with human physical activity. Molecular biology. 2007;41(5):852-7. Russian.

Banting LK, Pushkarev VP, Cieszczyk P, Zarebska A, Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, Leońska-Duniec A, Dyatlov DA, Orekhov EF, Degtyarev AV, Pushkareva YE, Yan X, Birk R, Eynon N. Elite athletes’ genetic predisposition for altered risk of complex metabolic traits // BMC Genomics. 2015. Vol.16. P. 25. DOI: 10.1186/s12864-014-1199-0.

Banting LK, Pushkarev VP, Cieszczyk P, Zarebska A, Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, Leońska-Duniec A, Dyatlov DA, Orekhov EF, Degtyarev AV, Pushkareva YE, Yan X, Birk R, Eynon N. Elite athletes’ genetic predisposition for altered risk of complex metabolic traits. BMC Genomics. 2015;16:25. DOI: 10.1186/s12864-014-1199-0.

Eynon N, Nasibulina ES, Banting LK, Cieszczyk P, Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, Bondareva EA, Shagimardanova R, Raz M, Sharon Y, Williams AG, Ahmetov II, Alejandro Lucia, Ruth Birk.The FTO A/T Polymorphism and Elite Athletic Performance: A Study Involving Three Groups of European Athletes // PLoS ONE. Vol. 8, №4. e60570. DOI: 10.1371/journal.pone.0060570.

Eynon N, Nasibulina ES, Banting LK, Cieszczyk P, Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, Bondareva EA, Shagimardanova R, Raz M, Sharon Y, Williams AG, Ahmetov II, Alejandro Lucia, Ruth Birk. The FTO A/T Polymorphism and Elite Athletic Performance: A Study Involving Three Groups of European Athletes. PLoS ONE. 8(4):e60570. DOI: 10.1371/journal.pone.0060570.

Семенова Е.А., Валеева Е.В., Булыгина Е.А., Губайдуллина С.И., Ахметов И.И. Применение омиксных технологий в системе спортивной подготовки // Ученые записки Казанского университета. Серия естественные науки. 2017. Т.159, №2. С 232-47.

Semenova EA, Valeeva EV, Bulygina EA, Gubaidulina SI, Akhmetov II. Application of complex technologies in the system of sports training. Scientific notes of Kazan University. Natural sciences series. 2017;159(2):232-47. Russian.

Денисова Н.Н., Погожева А.В., Кешабянц Э.Э., Баева В.С. Питание и водно-питьевой режим циклических видов спорта // Спортивная медицина: наука и практика. 2018. Т.8, №2. С. 37-46. DOI: 10.17238 /ISSN2223-2524.2018.2.37.

Denisova NN, Pogozhevа AV, Keshabyants EE, Baeva VS. Food and water-drinking regime in endurance sports. Sportivnaya meditsina: nauka i praktika (Sports medicine: research and practice). 2018;8(2):37-46. DOI: 10.17238/ISSN2223-2524.2018.2.37. Russian.

Брук Т.М., Стрелычева К.А., Осипова Н.В., Косорыгина К.Ю., Титкова Н.Д. Комплексный подход в оценке функционального состояния высококвалифицированных спортсменов циклических видов спорта в подготовительный период // Спортивная медицина: наука и практика. 2017. Т.7, №1. С. 24-8.

Brooke TM, Strelycheva KA, Osipova NV, Kosorygina KU, Titkova ND. Integrated approach in the assessment of the functional State of highly skilled sportsmen in cyclic sports training period. Sportivnaya meditsina: nauka i praktika (Sports medicine: research and practice). 2017;7(1):24-8. Russian.

Mills M, Yang N, Weinberger R. Differential expression of the actin-binding proteins, alpha-actinin-2 and -3, in different species: implications for the evolution of functional redundancy // Human Molecular Genetics. 2001. Vol.10. P. 1335-46. DOI: 0.1093/hmg/10.13.1335.

Mills M, Yang N, Weinberger R. Differential expression of the actin-binding proteins, alpha-actinin-2 and -3, in different species: implications for the evolution of functional redundancy. Human Molecular Genetics. 2001;10:1335-46. DOI: 0.1093/hmg/10.13.1335.

Alfred T, Ben-Shlomo Y, Cooper R. ACTN3 genotype, athletic status, and life course physical capabi lity: meta-analysis of the published literature and findings from nine studies // Human Mutation. 2011. Vol.9. P. 1008-18. DOI: 10.1002/humu.21526.

Alfred T, Ben-Shlomo Y, Cooper R. ACTN3 genotype, athletic status, and life course physical capabi lity: meta-analysis of the published literature and findings from nine studies. Human Mutation. 2011;9:1008-18. DOI: 10.1002/humu.21526.

Fang M, Yang Yu, Li X, Zhou F, Cao G, Li M, Gao L. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis // Plos One. 2013. Vol.8, №1. DOI: 10.1371/journal.pone.0054685.

Fang M, Yang Yu, Li X, Zhou F, Cao G, Li M, Gao L. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. Plos One. 2013;8(1). DOI: 10.1371/journal.pone.0054685.

Niemi AK. Mitochondrial DNA and ACTN3 genotypes in Finnish elite endurance and sprint athletes // Eur. J. Hum. Genet. 2005. Vol.13, №8. P. 965-9.

Niemi AK. Mitochondrial DNA and ACTN3 genotypes in Finnish elite endurance and sprint athletes Eur. J. Hum. Genet. 2005;13(8):965-9.

Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А. R577Xполиморфизм альфа-актинина-3 в популяциях человека на северо-востоке Азии // Экологическая генетика. 2017. Т.15, №1. DOI: 10.17816/ecogen1550-56.

Malyarchuk BA, Derenko MV, Denisova GA. R577Xpolymorphism of alpha-actinin-3 in human populations in North-East Asia. Ecological genetics. 2017;15(1). DOI: 10.17816/ecogen1550-56. Russian.

Miao L, Yin R-X, Wu D-F, Cao X-L, Li Q, Hu X-J, Yan T-T, Aung LH , De-Zhai Yang D-Z, Wei-Xiong Lin W-X. Peroxisome proliferator-activated receptor delta +294T > C polymorphism and serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations // Lipids in Health and Disease. 2010. Vol.9. Р. 145.

Miao L, Yin RX, Wu DF, Cao XL, Li Q, Hu XJ, Yan TT, Aung LH, DeZhai Yang DZ, WeiXiong Lin WX. Peroxisome proliferator-activated receptor delta +294T > C polymorphism and serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations. Lipids in Health and Disease. 2010;9:145.

Шепелевич Н.В., Лебедь Т.Л., Мельнов С.Б. Особенности генетического профиля выносливости у спортсменов-гребцов // Экологический вестник. 2013. №4.

Shepelevich NV, Lebed TL, Melnov SB. Features of genetic profile of endurance in athletes-rowers. Environmental bulletin. 2013;(4). Russian.

Wolfarth B, Rankinen T, Mühlbauer S, Scherr J, Boulay MR, Pérusse L, Rauramaa R, Bouchard C. Association between a beta 2-adrenergic receptor polymorphism and elite endurance performance // Metabolism. 2007. Vol.56, №12. P. 1649-51.

Иманбекова М.К., Е.В. Жолдыбаева Е.В., Есентаев Т.К., Момыналиев К.Т. Спорт и генетика // Eurasian Journal of Applied Biotechnology. 2013. №2. P. 2-12.

Imanbekova MK, Zholdybaeva EV, Esentaev TK, Momynaliev KT. Sport and genetics. Eurasian Journal of Applied Biotechnology. 2013;(2):2-12. Russian.

Федорова Ю.Ю., Карунас А.С., Мурзина Р.Р., Мухтарова Л.А., Рамазанова Н.Н., Гималова Г.Ф., Гатиятуллин Р.Ф., Загидуллин Ш.З., Эткина Э.И., Хуснутдинова Э.К. Исследование ассоциации полиморфных вариантов гена бета2-адренергического рецептора с бронхиальной астмой у русских // Профилактическая медицина. 2013. Т.5, №14. С. 116-20.

Fedorov YY, Karunas AS, Murzin RR, Mukhtarova LA, Ramazanova NN, Gimalov GF, Gatiyatullin RF, Zagidullin SZ, Atkinа ЕI, Khusnutdinova EK. Тhe Study of Association of polymorphic gene variants of the beta2-adrenergic receptor and asthma in Russians. Preventive medicine. 2013;5(14):116-20. Russian.

Пономарева М.С., Фурман Е.Г., Хузина Е.А., Ярулина А.М, Жданович У.А. Семейный полиморфизм гена ADRB2 при бронхиальной астме в детском возрасте // Пермский медицинский журнал. 2015. Т.32, №5. С. 30-7.

Ponomareva MS, Furman EG, Khuzina EA, Yarullina AM, Zhdanovich UA. Family polymorphism of ADRB2 gene in bronchial asthma in childhood. Perm medical journal. 2015;32(5): 30-7. Russian.

Тимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Имаева Э.Б., Мирсаева Г.Х., Мустафина О.Е. Полиморфизм генов бета-адренорецепторов и риск эссенциальной гипертензии // Артериальная гипертензия. 2015. Т.21, №3. С. 259-66. DOI: 10.18705/1607-419X- 2015-21-3-259-266.

Timasheva YR, Nasibullin TR, Imaeva EB, Mirzaeva GKh, Mustafina OE. Gene Polymorphism of beta-adrenergic receptors and the risk of essential hypertension. Нypertension. 2015;21(3):259-66. DOI: 10.18705/1607-419X-2015-21-3-259-266. Russian.

U.S. National Library of Medicine // Официальный сайт «National Center for Biotechnology Information». [Электронный ресурс]. – Режим доступа: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/?term=rs1042714

U.S. National Library of Medicine, National Center for Biotechnology Information (2019). Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/?term=rs1042714 (accessed 15 April 2019).

Agudo А, Bonet С, Sala N, Muñoz X, Aranda N, Nunes AF. Hemochromatosis (HFE) gene mutations and risk of gastric cancer in the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC) study // Carcinogenesis. 2013. Vol.34, №6. P. 1244-50. DOI: 10.1093/carcin/bgt045.

Agudo А, Bonet С, Sala N, Muñoz X, Aranda N, Nunes AF. Hemochromatosis (HFE) gene mutations and risk of gastric cancer in the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC) study. Carcinogenesis. 2013;34(6):1244-50. DOI: 10.1093/carcin/bgt045.

Михайлова С.В., Кобзев В.Ф., Куликов И.В., Ромащенко А.Г., Хаснулин В.И., Воевода М.И. Полиморфизм гена HFE, ассоциированного с наследственным гемохроматозом, в популяциях России // Генетика. 2003. Т.39, №7. С. 988-95.

Mikhailova SV, Kobzev VF, Kulikov IV, Romashchenko AG, Hasnulin VI, Voevoda MI. Polymorphism of the HFE gene associated with hereditary hemochromatosis in populations of Russia. Genetics. 2003;39(7):988-95. Russian.

Бондарь И.А., Филипенко М.Л., Шабельникова О.Ю., Соколова Е.А. Ассоциация полиморфного маркера маркера RS1801282 гена PPARG PRO12ALA с сахарным диабетом 2 типа в Новосибирской области и других популяциях // Сибирский медицинский журнал. 2014. Т.29, №2. С. 75-9.

Bondar IA, Filipenko ML, Shabelnikova OY, Sokolova EA. Association of polymorphic marker marker RS1801282 of PPARG PRO12ALA gene with type 2 diabetes in Novosibirsk region and other populations. Siberian medical journal. 2014;29(2):75-9. Russian.

Waters KM, Stam DO, Hassanein MT. Consistent association of type 2 diabetes risk variants found in Europeans in diverse racial and ethnic groups // PLoS Genet. 2010. Vol.6, №8. e1001078.

Waters KM, Stam DO, Hassanein MT. Consistent association of type 2 diabetes risk variants found in Europeans in diverse racial and ethnic groups. PLoS Genet. 2010;6(8):e1001078.

Yang Q, Xiao T, Guo J, Su Z. Complex Relationship between Obesity and the Fat Mass and Obesity Locus // Int. J. Biol. Sci. 2017. Vol.13, №5. P. 615-29.

Yang Q, Xiao T, Guo J, Su Z. Complex Relationship between Obesity and the Fat Mass and Obesity Locus. Int. J. Biol. Sci. 2017;13(5):615-29.

Батурин А.К., Сорокина Е.Ю., Погожева А.В., Пескова Е.В., Макурина О.Н., Тутельян В.А. Изучение сочетанного влияния генетических полиморфизмов rs9939609 гена FTO и rs4994 гена ADRD3 на риск развития ожирения // Вопросы питания. 2016. №4. С. 29-35.

Baturin AK, Sorokina EY, Pogozheva AV, Peskova EV, Makurina ON, Tutelyan VA. Study of the combined effect of genetic polymorphisms rs9939609 of the FTO gene and rs4994 of the ADRD3 gene on the risk of obesity. Problems of nutrition. 2016;(4):29-35. Russian.

Qi Q, Downer MK, Tuomas O, Kilpeläinen TO. Dietary Intake, FTO Genetic Variants, and Adiposity: A Combined Analysis of Over 16,000 Children and Adolescents // Diabetes. 2015. Vol.64. P. 2467-76. DOI: 10.2337/db14-1629.

Qi Q, Downer MK, Tuomas O, Kilpeläinen TO. Dietary Intake, FTO Genetic Variants, and Adiposity: A Combined Analysis of Over 16,000 Children and Adolescents. Diabetes. 2015;64:2467- 76. DOI: 10.2337/db14-1629.

Fujisawa T, Ikegami H, Kawaguchi Y. Meta-Analysis of the Association of Trp64Arg Polymorphism of b3-Adrenergic Receptor Gene with // J Clin Endocrinol Metab. 1998. Vol.83. P. 2441-4.

Fujisawa T, Ikegami H, Kawaguchi Y. Meta-Analysis of the Association of Trp64Arg Polymorphism of b3-Adrenergic Receptor Gene with. J Clin Endocrinol Metab. 1998;83:2441-4.

Gilbert R, Bonilla C, Metcalfe C, Lewis S. Associations of vitamin D pathway genes with circulating 25-hydroxyvitamin-D, 1,25-dihydroxyvitamin-D, and prostate cancer: a nested casecon¬trol study // Cancer Causes Control. 2015. Vol.26. P. 205-18.

Jakubowska-Pietkiewicz E, Mlynarski W, Klich I, Fendler W. Vitamin D receptor gene variability as a factor influencing bone mineral density in pediatric patients // Mol. Biol. Rep. 2012. Vol.39, №5. P. 6243-50.

Jakubowska-Pietkiewicz E, Mlynarski W, Klich I, Fendler W. Vitamin D receptor gene variability as a factor influencing bone mineral density in pediatric patients. Mol. Biol. Rep. 2012;39(5):6243-50.

Lins ТС, Vieira RG, Grattapaglia D, Pereira RW. Population analysis of vitamin D receptor polymorphisms and the role of genetic ancestry in an admixed population // Genet. Mol. Biol. 2011. Vol.34, №3. P. 377-85.

Lins ТС, Vieira RG, Grattapaglia D, Pereira RW. Population analysis of vitamin D receptor polymorphisms and the role of genetic ancestry in an admixed population. Genet. Mol. Biol. 2011;34(3):377-35.

Osman E, Anouti AA, El Ghazali G, Haq A. Frequency of rs731236 (Taql), rs2228570 (Fok1) of Vitamin-D Receptor (VDR) gene in Emirati healthy population // Meta Gene. 2015. Vol.6. P. 49-52.

Osman E, Anouti AA, El Ghazali G, Haq A. Frequency of rs731236 (Taql), rs2228570 (Fok1) of Vitamin-D Receptor (VDR) gene in Emirati healthy population. Meta Gene. 2015;6:49-52.

Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Негашева М.А. Полиморфизм гена ре¬цептора витамина D (VDR) в выборках населения Европейской Рос¬сии и Приуралья // Перм. мед. журн. 2016. Т.33, №5. P. 60-6.

Kozlov AI, Vershubsky GG, Negasheva MA. Gene Polymorphism of vitamin D receptor (VDR) in the samples of population of European Russia and the Urals. Perm. med. journal. 2016;33(5):60-6. Russian.

Hinney A, Nguye TT, Schera A. Genome wide association (GWA) study for early onset extreme obesity supports the role of fat mass and obesity associated gene (FTO) variants // PLoS ONE. 2007. Vol.2, №12. P. 1-5.

Hinney A, Nguye TT, Schera A. Genome wide association (GWA) study for early onset extreme obesity supports the role of fat mass and obesity associated gene (FTO) variants. PLoS ONE. 2007;2(12):1-5.

Jacob S, Stumvoll M, Becker R, Koch M, Nielsen M, Loblein KK, Maerker E, Volk A, Renn W, Balletshofer B, Machicao F, Rett K, Haring HU. The PPARgamma2 polymorphism Pro12Ala is associated with better insulin sensitivity in the offspring of type 2 diabetic patients // Hormone and Metabolic Research. 2000. Vol.32. P. 413-6.

Kahara T, Takamura T, Hayakawa T, Nagai Y, Yamaguchi H, Katsuki T. PPARgamma gene polymorphism is associated with exercise-mediated changes of insulin resistance in healthy men // Metabolism. 2003. Vol.52. P. 209-12.

Jia G,Yang S, Yang C, Jiana X. Oxidative demethylation of 3-methylthymine and 3-methyluracil in single-stranded DNA and RNA by mouse and human FTO // FEBS Lett. 2008. Vol.582, №23. P. 3313-9.

Jia G, Yang S, Yang C, Jiana X. Oxidative demethylation of 3-methylthymine and 3-methyluracil in single-stranded DNA and RNA by mouse and human FTO. FEBS Lett. 2008;582(23):3313-9.

Clement K, Vaisse K, Manning B. Adrenergic Receptor and an increased Capacity to Gain Weight in Patients with Morbid Obesity // N Engl. J. Med. 1995. Vol.333. P. 352-4.

Clement K, Vaisse K, Manning B. Adrenergic Receptor and an increased Capacity to Gain Weight in Patients with Morbid Obesity. N Engl. J. Med. 1995;333:352-4.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.