smjournalСпортивная медицина: наука и практикаSports medicine: research and practice2223-25242587-9014NEICON10.47529/2223-2524.2021.1.11smjournal-262Research ArticleФИЗИОЛОГИЯ И БИОХИМИЯ СПОРТАSPORTS PHYSIOLOGY AND BIOCHEMISTRYЧастота встречаемости генетических полиморфизмов, ассоциированных со спортивной успешностью, у спортсменов игровых видов спорта высших достиженийFrequency of occurrence of genetic polymorphisms associated with sports success in elite athletes in team sportshttps://orcid.org/0000-0002-6530-6233СорокинаЕ. Ю.SorokinaE. Yu.

Сорокина Елена Юрьевна, к.м.н., ведущий научный сотрудник лаборатории демографии и эпидемиологии питания

109240, Москва, Устьинский проезд, 2/14

Elena Yu. Sorokina, M.D., Ph.D. (Medicine), Leading Researcher of the Laboratory of Demography and Epidemiology of Nutrition 

2/14, Ustinskij travel, Moscow, 109240

sorokina@ion.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7664-2523ДенисоваН. Н.DenisovaN. N.

Денисова Наталья Николаевна, к.м.н., научный сотрудник лаборатории демографии и эпидемиологии питания

109240, Москва, Устьинский проезд, 2/14+7 (985) 280-40-75

Natalia N. Denisova, M.D., Ph.D. (Medicine), researcher of the Laboratory of Demography and Epidemiology of Nutrition and Genodiagnostics of Alimentary-Dependent Diseases 

2/14, Ustinskij travel, Moscow, 109240+7 (985) 280-40-75

denisova-55@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9762-2647КешабянцЭ. Э.KeshabyantsE. E.

Кешабянц Эвелина Эдуадовна, к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории демографии и эпидемиологии питания

109240, Москва, Устьинский проезд, 2/14

Evelina E. Keshabyants, M.D., Ph.D. (Medicine), Senior researcher of the Laboratory of Demography and Epidemiology of Nutrition and Genodiagnostics of Alimentary-Dependent Diseases

2/14, Ustinskij travel, Moscow, 109240

evk1410@mail.ruФГБУН «Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи» Федерального агентства научных организаций РоссииРоссияFederal Research Centre of Nutrition, Biotechnology and Food SafetyRussian Federation202122062021111510Copyright © Сорокина Е.Ю., Денисова Н.Н., Кешабянц Э.Э., 20212021Сорокина Е.Ю., Денисова Н.Н., Кешабянц Э.Э.Sorokina E.Y., Denisova N.N., Keshabyants E.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smjournal.ru/jour/article/view/262Цель исследования

Цель исследования: оценка частоты встречаемости полиморфизмов rs1815739 (ген ACTN3), rs2016520 (ген PPARD), rs1042713 (ген ADRB2), rs1799945 (ген HFE) у спортсменов игровых видов спорта высших достижений.

Материалы и методы

Материалы и методы: генотипирование проводили с применением аллель­специфичной амплификации с детекцией результатов в режиме реального времени и использованием TaqMan­зондов.

Результаты

Результаты: выявлена более высокая частота встречаемости аллелей, ассоциированных с выносливостью: аллеля Т полиморфизма rs1815739 (ген ACTN3), аллеля G полиморфизма rs2016520, (ген PPARD), аллеля G полиморфизма rs1042713 (ген ADRB2) и аллеля G полиморфизма rs1799945 (ген HFE) у спортсменов игровых видов спорта.

Выводы

Выводы: результаты генотестирования полиморфизмов, ассоциированных с выносливостью, у обследованных спортсменов показали более высокую частоту встречаемости, чем в популяции в целом.

Objective

Objective: to evaluate the frequency of occurrence of polymorphisms rs1815739 (ACTN3 gene), rs2016520 (PPARD gene), rs1042713 (ADRB2 gene), rs1799945 (HFE gene) in athletes of high­performance sports.

Materials and methods

Materials and methods: genotyping was performed using allele­specific amplification with real­time detection of the results and using TaqMan probes.

Results

Results: a higher frequency of alleles associated with endurance was found: the t allele of the rs1815739 polymorphism (ACTN3 gene), the g allele of the rs2016520 polymorphism (PPARD gene), the g allele of the rs1042713 polymorphism (ADRB2 gene), and the g allele of the rs1799945 polymorphism (HFE gene) in athletes of game sports.

Conclusion

Conclusion: the results of genotyping of polymorphisms associated with endurance in the examined athletes showed a higher frequency of occurrence than in the population as a whole.

игровые виды спортаполиморфизм геновспортивная успешностьgame sportsgene polymorphismsports activityReferencesБорисова О.О. Питание спортсменов: зарубежный опыт и практические рекомендации: учеб.-метод. пособие. М.: Советский спорт; 2007. 132 с.Borisova O.O. Nutrition of athletes: foreign experience and practical recommendations: textbook. Moscow: Sovetskii sport Publ.; 2007. 132 p. (In Russ.).Путро Л.М. Особенности питания спортсменов-футболистов. Наука в олимпийском спорте. 2013;(1):66–70.Putro L.M. Features of nutrition of football players. Nauka v olimpiiskom sporte = Science in Olympic sport. 2013;(1): 66–70 (In Russ.).Alfred T., Ben-Shlomo Y., Cooper R. ACTN3 genotype, athletic status, and life course physical capabi lity: meta-analysis of the published literature and findings from nine studies. Human Mutation. 2011;32(9):1008–1018. https://doi.org/10.1002/humu.21526Alfred T., Ben-Shlomo Y., Cooper R. ACTN3 genotype, athletic status, and life course physical capabi lity: meta-analysis of the published literature and findings from nine studies. Human Mutation. 2011;32(9):1008–1018. https://doi.org/10.1002/humu.21526Fang M., Yang Yu., Li X., Zhou F., Cao G., Li M., Gao L. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PloS One. 2013;8(1): e54685. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0054685Fang M., Yang Yu., Li X., Zhou F., Cao G., Li M., Gao L. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PloS One. 2013;8(1): e54685. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0054685Baltazar-Martins G., Gutiérrez-Hellín J., Aguilar-Navarro M., Ruiz-Moreno C., Moreno-Pérez V., López-Samanes A., et al. Effect of ACTN3 Genotype on Sports Performance, Exercise-Induced Muscle Damage, and Injury Epidemiology. Sports. 2020;8(7):99. https://doi.org/10.3390/sports8070099Baltazar-Martins G., Gutiérrez-Hellín J., Aguilar-Navarro M., Ruiz-Moreno C., Moreno-Pérez V., López-Samanes A., et al. Effect of ACTN3 Genotype on Sports Performance, Exercise-Induced Muscle Damage, and Injury Epidemiology. Sports. 2020;8(7):99. https://doi.org/10.3390/sports8070099Seto J.T., Quinlan K.G., Lek M. ACTN3 genotype influences muscle performance through the regulation of calcineurin signaling. J. Clin. Invest. 2013;123(10):4255–4263. https://doi.org/10.1172/JCI67691Seto J.T., Quinlan K.G., Lek M. ACTN3 genotype influences muscle performance through the regulation of calcineurin signaling. J. Clin. Invest. 2013;123(10):4255–4263. https://doi.org/10.1172/JCI67691Eynon N., Ruiz J.R., Femia P., Pushkarev V.P., Cieszczyk P. The ACTN3 R577X Polymorphism across Three Groups of Elite Male European Athletes. PLoS One. 2012;7(8):e43132. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0043132Eynon N., Ruiz J.R., Femia P., Pushkarev V.P., Cieszczyk P. The ACTN3 R577X Polymorphism across Three Groups of Elite Male European Athletes. PLoS One. 2012;7(8):e43132. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0043132Galeandro V., Notarnicola A., Bianco A., Tafuri S., Russo L., Pesce V., et al. ACTN3/ACE genotypes and mitochondrial genome in professional soccer players performance. J. Biol. Regul. Homeost. Agents. 2017;31(1):207–213.Galeandro V., Notarnicola A., Bianco A., Tafuri S., Russo L., Pesce V., et al. ACTN3/ACE genotypes and mitochondrial genome in professional soccer players performance. J. Biol. Regul. Homeost. Agents. 2017;31(1):207–213.Малярчук Б.А., Деренко М.В., Денисова Г.А. R577X-полиморфизм альфа-актинина-3 в популяциях человека на северо-востоке Азии. Экологическая генетика. 2017;15(1):50–56.Malyarchuk B.A., Derenko M.V., Denisova G.A. R577X-polymorphism of alpha-actinin-3 in human populations in North-East Asia. Ekologicheskaya genetika = Ecological genetics. 2017;15(1):50–56 (In Russ.).Сорокина Е.Ю., Кешабянц Э.Э., Денисова Н.Н. Изучение ассоциации полиморфизма генов со спортивной успешностью и риском развития алиментарно-зависимых заболеваний у спортсменов, представляющих циклические виды спорта. Спортивная медицина: наука и практика. 2019;9(3):41–48. https://doi.org/10.17238/ISSN2223-2524.2019.3.41Sorokina E.Yu., Keshabyants E.E., Denisova N.N. Тhe study of Association of gene polymorphism with sports success and risk of alimentary-dependent diseases in athletes representing cyclic sports. Sportivnaya meditsina: nauka i praktika = Sports Medicine: Research and Practice. 2019;9(3):41–48 (In Russ.). https://doi.org/10.17238/ISSN2223-2524.2019.3.41Miao L., Yin R-X., Wu D-F., Cao X-L., Li Q., Hu X-J., et al. Peroxisome proliferator-activated receptor delta +294T > C polymorphism and serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations. Lipids in Health and Disease. 2010;9:145. https://doi.org/10.1186/1476-511X-9-145Miao L., Yin R-X., Wu D-F., Cao X-L., Li Q., Hu X-J., et al. Peroxisome proliferator-activated receptor delta +294T > C polymorphism and serum lipid levels in the Guangxi Bai Ku Yao and Han populations. Lipids in Health and Disease. 2010;9:145. https://doi.org/10.1186/1476-511X-9-145Ахметов И.И., Астратенкова И.В., Рогозкин В.А. Ассоциация полиморфизма гена PPARD с физической активностью человека. Молекулярная биология. 2007;41(5):852–857.Akhmetov I.I., Astratenkova I.V., Rogozhkin V.A. Association of PPARD gene polymorphism with human physical activity. Molekulyarnaya biologiya = Molecular biology. 2007;41(5):852–857 (In Russ.).Petr M., Maciejewska-Skrendo A., Zajac A., Chycki J., Stastny P. Association of Elite Sports Status with Gene Variants of Peroxisome Proliferator Activated Receptors and Their Transcriptional Coactivator. Int. J. Mol. Sci. 2020;21(1):162. https://doi.org/10.3390/ijms21010162Petr M., Maciejewska-Skrendo A., Zajac A., Chycki J., Stastny P. Association of Elite Sports Status with Gene Variants of Peroxisome Proliferator Activated Receptors and Their Transcriptional Coactivator. Int. J. Mol. Sci. 2020;21(1):162. https://doi.org/10.3390/ijms21010162Шепелевич Н.В., Лебедь Т.Л., Мельнов С.Б. Особенности генетического профиля выносливости у спортсменов-гребцов. Экологический вестник. 2013;(4(26)):20–24.Shepelevich N.V., Lebed T.L., Melnov S.B. Features of genetic profile of endurance in athletes-rowers. Ekologicheskii vestnik = Environmental Bulletin. 2013;(4(26):20–24 (In Russ.).Wolfarth B., Rankinen T., Mühlbauer S., Scherr J., Boulay M.R., Pérusse L., et al. Association between a beta 2-adrenergic receptor polymorphism and elite endurance performance. Metabolism. 2007;56(12):1649–1651. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2007.07.006Wolfarth B., Rankinen T., Mühlbauer S., Scherr J., Boulay M.R., Pérusse L., et al. Association between a beta 2-adrenergic receptor polymorphism and elite endurance performance. Metabolism. 2007;56(12):1649–1651. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2007.07.006Иманбекова М.К., Жолдыбаева Е.В., Есентаев Т.К., Момыналиев К.Т. Спорт и генетика. Биотехнология. Теория и практика. 2013;(2):4–11.Imanbekova M.K., Zholdybaeva E.V., Esentaev T.K., Momynaliev K.T. Sport and genetics. Biotekhnologiya. Teoriya i praktika = Eurasian Journal of Applied. 2013;(2):4–11 (In Russ.).dbSNP Short Genetic Variations [Internet]. National Center for Biotechnology Information. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1042713#frequency_tabdbSNP Short Genetic Variations [Internet]. National Center for Biotechnology Information. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1042713#frequency_tabТимашева Я.Р., Насибуллин Т.Р., Имаева Э.Б., Мирсаева Г.Х., Мустафина О.Е. Полиморфизм генов бета-адренорецепторов и риск эссенциальной гипертензии. Артериальная гипертензия. 2015;21(3):259–266. https://doi.org/10.18705/1607-419X-2015-21-3-259-266Timasheva Y.R., Nasibullin T.R., Imaeva E.B., Mirzaeva G.Kh., Mustafina O.E. Gene Polymorphism of beta-adrenergic receptors and the risk of essential hypertension. Arterial’naya gipertenziya = Arterial Hypertension. 2015;21(3):259–266 (In Russ.). https://doi.org/10.18705/1607-419X-2015-21-3-259-266Семенова Е.А., Валеева Е.В., Булыгина Е.А., Губайдуллина С.И., Ахметов И.И. Применение омиксных технологий в системе спортивной подготовки. Ученые записки Казанского университета. Серия естественные науки. 2017;159(2):232–247.Semenova E.A., Valeeva E.V., Bulygina E.A., Gubaidulina S.I., Akhmetov I.I. Application of complex technologies in the system of sports training. Uchenye Zapiski Kazanskogo Universiteta. Seriya Estestvennye Nauki = Proceedings of Kazan University. Natural Sciences Series. 2017;159(2):232–247 (In Russ.).Agudo А., Bonet С., Sala N., Muñoz X., Aranda N., Nunes A.F. Hemochromatosis (HFE) gene mutations and risk of gastric cancer in the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC) study. Carcinogenesis. 2013;34(6):1244–1250. https://doi.org/10.1093/carcin/bgt045.Agudo А., Bonet С., Sala N., Muñoz X., Aranda N., Nunes A.F. Hemochromatosis (HFE) gene mutations and risk of gastric cancer in the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC) study. Carcinogenesis. 2013;34(6):1244–1250. https://doi.org/10.1093/carcin/bgt045.Сорокина Е.Ю., Погожева А.В., Никитюк Д.Б. Изучение ассоциации полиморфизма генов с питанием и пищевым статусом спортсменов-единоборцев. Спортивная медицина: наука и практика. 2019;9(1):40–46. https://doi.org/10.17238/ISSN2223-2524.2019.1.40Sorokina E.Yu., Pogozheva A.V., Nikityuk D.B. Study of Association of gene polymorphism with nutrition and nutritional status of martial arts athletes. Sportivnaya meditsina: nauka i praktika = Sports Medicine: Research and Practice. 2019;9(1):40–46 (In Russ.). https://doi.org/10.17238/ISSN2223-2524.2019.1.40

The authors declare that there are no conflicts of interest present.