smjournalСпортивная медицина: наука и практикаSports medicine: research and practice2223-25242587-9014NEICON10.47529/2223-2524.2022.4.2smjournal-452Research ArticleФИЗИОЛОГИЯ И БИОХИМИЯ СПОРТАSPORTS PHYSIOLOGY AND BIOCHEMISTRYРациональность применения ДНК-диагностики в спортивной кардиологииThe rationality of using DNA diagnostics in sports cardiologyhttps://orcid.org/0000-0002-0267-9761КадыковаА. И.KadykovaA. I.

Кадыкова Анастасия Игоревна, врач клинической лабораторной диагностики

121059, Москва, ул. Б. Дорогомиловская, 5

Anastasia I. Kadykova, doctor of clinical laboratory diagnostics

5 Bolshaya Dorogomilovskaya str., Moscow, 121059

KadykovaAI@sportfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0267-9761ЖолинскийА. В.ZholinskyA. V.

Жолинский Андрей Владимирович, кандидат медицинских наук, директор

Москва, ул. Б. Дорогомиловская, 5

Andrey V. Zholinsky, Ph.D. (Medicine), Director

5 Bolshaya Dorogomilovskaya str., Moscow, 121059

ZholinskiiAV@sportfmba.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8389-3841ДеевР. В.DeevR. V.

Деев Роман Вадимович, кандидат медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник, ФГБУ «Федеральный научно-­клинический центр спортивной ме­дицины и реабилитации Федерального медико-­биологического агентства»; заведующий кафедрой патологической анатомии ФГБОУ ВО «Северо­Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации

121059, Москва, ул. Б. Дорогомиловская, 5;

191015, Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41

Roman V. Deev, Ph.D. (Medicine), lead researcher of Federal Research and Clinical Center of Sports Medicine and Rehabilitation of Federal Medi­ cal Biological Agency; Head of the Departament of Pathological Anatomy of I.I. Mechnikov North­Western State Medical University

5 Bolshaya Dorogomilovskaya str., Moscow, 121059;

41 Kirochnaya str., St. Petersburg 191015

Roman.Deev@szgmu.ruФГБУ «Федеральный научно-клинический центр спортивной медицины и реабилитации Федерального медико-биологического агентства»РоссияFederal Research and Clinical Center of Sports Medicine and Rehabilitation of Federal Medical Biological AgencyRussian FederationФГБУ «Федеральный научно-клинический центр спортивной медицины и реабилитации Федерального медико-биологического агентства»; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal Research and Clinical Center of Sports Medicine and Rehabilitation of Federal Medical Biological Agency; I.I. Mechnikov North-Western State Medical UniversityRussian Federation2022020220231245966Copyright © Кадыкова А.И., Жолинский А.В., Деев Р.В., 20232023Кадыкова А.И., Жолинский А.В., Деев Р.В.Kadykova A.I., Zholinsky A.V., Deev R.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.smjournal.ru/jour/article/view/452

Высокопроизводительное секвенирование ДНК становится неотъемлемой частью медицинской практики, в том числе кардиологии. Последние 20 лет активно изучается роль генов в формировании заболеваний сердечно-сосудистой системы. В настоящее время заболевания сердца с наследственным компонентом принято делить на две большие группы: моногенные синдромы, которые приводят к неблагоприятному исходу, в том числе к внезапной сердечной смерти в молодом возрасте, и полигенные состояния, которые проявляются после 35 лет и сопровождаются ухудшением качества жизни. В профессиональном спорте изменения миокарда практически неизбежны, однако за адаптационными изменениями, которые принято называть «спортивное сердце», могут скрываться первые фенотипические признаки наследственного заболевания. Носительство каузативных генов кардинально меняет подход к ведению атлета: пересматривается его допуск к тренировочно-соревновательной деятельности, обсуждается объем допустимой нагрузки и кратность посещения кардиолога. В настоящей работе мы выделили клинические маркеры — «красные флаги», которые указывали бы на необходимость проведения генетического тестирования на примере спортсменов, проходивших углубленное медицинское обследование в 2021–2022 годах.

NGS is becoming an integral part of medical practice, including in cardiology. The role of genes in the formation of diseases of the cardiovascular system has been actively studied for the last 20 years. Currently, heart diseases with a hereditary component are usually divided into two large groups: monogenic syndromes that lead to an unfavorable outcome, including sudden cardiac death at a young age, and polygenic conditions that manifest after 35 years and are accompanied by deterioration in the quality of life. In professional sports, changes in the myocardium are almost inevitable, however, the first phenotypic signs of hereditary myocardial disease may be hidden behind adaptive changes, which are commonly called “athlete’s heart”. The carriage of causative genes radically changes the approach to the management of an athlete: his admission to training and competitive activities is reviewed, the volume of permissible load and the frequency of visits to a cardiologist are discussed. In this paper, we tried to identify clinical markers — «red flags» that would indicate the need for genetic testing on the example of athletes who underwent an in-depth medical examination in 2021–2022.

спортивное сердцекардиомиопатияДНК-диагностикааритмогенные синдромыпрофессиональные спортсменыathlete’s heartcardiomyopathyDNA diagnosticsprofessional athletesСтатья опубликована в рамках выполнения гранта: изучение генетических маркеров, лимитирующих и определяющих успешность соревновательной деятельности, профилактика нежелательных последствий такой деятельности для жизни и здоровья спортсменов; шифр — «МГИ-22» 67.001.22.800.ReferencesШляхто Е.В., Арутюнов Г.П., Беленков Ю.Н., Бойцов С.А., Ардашев А.В., и др. Национальные Рекомендации по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти. 2-е издание. Москва: Медпрактика-М; 2018.Shlyakhto E.V., Arutyunov G.P., Belenkov Yu.N., Boitsov S.A., Ardashev A.V., et al. Russian guidelines for sudden cardiac death risk assessment and prevention. 2-ed. Мoscow: Medpraktika-M Publ.; 2018 (In Russ.).Kumar A., Avishay D.M., Jones C.R. Shaikh J.D., Kaur R., Aljadah M., et al. Sudden cardiac death: epidemiology, pathogenesis and management. Rev. Cardiovasc. Med. 2021; 22(1):147–158. https://doi.org/10.31083/j.rcm.2021.01.207Kumar A., Avishay D.M., Jones C.R. Shaikh J.D., Kaur R., Aljadah M., et al. Sudden cardiac death: epidemiology, pathogenesis and management. Rev. Cardiovasc. Med. 2021; 22(1):147–158. https://doi.org/10.31083/j.rcm.2021.01.207Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М., Баталов Р.Е., Голицын С.П., Давтян К.В., Думпис Я.Ю., и др. Всероссийские клинические рекомендации по контролю над риском внезапной остановки сердца и внезапной сердечной смерти, профилактике и оказанию первой помощи. Вестник аритмологии. 2017;(89):2–104.Revishvili A.Sh., Neminushchy N.M., Batalov R.E., Golitsyn S.P., Davtyan K.V., Dumpis Ya.Yu., et al. All-Russian clinical guidelines for the control of the risk of sudden cardiac arrest and sudden cardiac death, prevention and first aid. Vestnik aritmologii = Journal of Arrhythmology. 2017;(89):2–104 (In Russ.).Макаров Л.М. Спорт и внезапная смерть у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2017;62(1):40–46. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-1-40-46Makarov L.M. Sport and sudden death in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii = Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2017;62(1):40–46 (In Russ.). https://doi.org/10.21508/1027-4065-2017-62-1-40-46Corrado D., Basso C., Pavei A., Michieli P., Schiavon M., Thiene G. Trends in sudden cardiovascular death in young competitive athletes after implementation of a preparticipation screening program. JAMA. 2006;296(13):1593–1601. https://doi.org/10.1001/jama.296.13.1593Corrado D., Basso C., Pavei A., Michieli P., Schiavon M., Thiene G. Trends in sudden cardiovascular death in young competitive athletes after implementation of a preparticipation screening program. JAMA. 2006;296(13):1593–1601. https://doi.org/10.1001/jama.296.13.1593Maron B.J., Doerer J.J., Haas T.S., Tierney D.M., Mueller F.O. Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980-2006. Circulation. 2009; 119(8):1085–1092. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.108.804617Maron B.J., Doerer J.J., Haas T.S., Tierney D.M., Mueller F.O. Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980-2006. Circulation. 2009; 119(8):1085–1092. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.108.804617Bezzina C.R., Lahrouchi N., Priori S.G. Genetics of sudden cardiac death. Circ. Res. 2015;116(12):1919–1936. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.116.304030Bezzina C.R., Lahrouchi N., Priori S.G. Genetics of sudden cardiac death. Circ. Res. 2015;116(12):1919–1936. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.116.304030Смоленский А.В., Михайлова А.В. Кардиология: Национальное руководство. Спорт и сердечно-сосудистые заболевания. Кардиология: Новости. Мнения. Обучение. 2019;4(23):62–65.Smolensky A.V., Mikhailova A.V. Cardiology: National Guidelines. Sports and cardiovascular diseases. Kardiologiya: Novosti. Mneniya. Obuchenie = Cardiology: News. Opinions. Training. 2019;4(23):62–65 (In Russ.).Lampert R., Zipes D.P. Updated Recommendations for Athletes with Heart Disease. Annu. Rev. Med. 2018;69:177–189. https://doi.org/10.1146/annurev-med-041316-090402Lampert R., Zipes D.P. Updated Recommendations for Athletes with Heart Disease. Annu. Rev. Med. 2018;69:177–189. https://doi.org/10.1146/annurev-med-041316-090402Hajduczok A.G., Ruge M., Emery M.S. Risk Factors for Sudden Death in Athletes, Is There a Role for Screening? Curr. Cardiovasc. Risk Rep. 2022;16(10):97–109. https://doi.org/10.1007/s12170-022-00697-9Hajduczok A.G., Ruge M., Emery M.S. Risk Factors for Sudden Death in Athletes, Is There a Role for Screening? Curr. Cardiovasc. Risk Rep. 2022;16(10):97–109. https://doi.org/10.1007/s12170-022-00697-9Kang Y.N., Chi S.C., Wu M.H. Chiu H.H. The effects of losartan versus beta-blockers on cardiovascular protection in marfan syndrome: A systematic review and meta-analysis. J. Formos. Med. Assoc. 2020;119(1 Pt 1):182–190. https://doi.org/10.1016/j.jfma.2019.03.018Kang Y.N., Chi S.C., Wu M.H. Chiu H.H. The effects of losartan versus beta-blockers on cardiovascular protection in marfan syndrome: A systematic review and meta-analysis. J. Formos. Med. Assoc. 2020;119(1 Pt 1):182–190. https://doi.org/10.1016/j.jfma.2019.03.018Юнисова А.С. Спортивное сердце и дисперсия QT. Академия медицины и спорта. 2021;2(4):20–23. https://doi.org/10.15829/2712-7567-2021-38Yunisova A.S. Sports heart and QT variance. Akademiya meditsiny i sporta = Academy of Medicine and Sports. 2021;2(4):20–23 (In Russ.). https://doi.org/10.15829/2712-7567-2021-38Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S., Berul C., Brugada R., Calkins H., et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European heart rhythm association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308–1339. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2011.05.020Ackerman M.J., Priori S.G., Willems S., Berul C., Brugada R., Calkins H., et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European heart rhythm association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308–1339. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2011.05.020Pelliccia A., Solberg E.E., Papadakis M., et al. Recommendations for participation in competitive and leisure time sport in athletes with cardiomyopathies, myocarditis, and pericarditis: position statement of the sport cardiology section of the European Association of Preventive Cardiology (EAPC). Eur. Heart. J. 2019;40(1):19–33. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy730Pelliccia A., Solberg E.E., Papadakis M., et al. Recommendations for participation in competitive and leisure time sport in athletes with cardiomyopathies, myocarditis, and pericarditis: position statement of the sport cardiology section of the European Association of Preventive Cardiology (EAPC). Eur. Heart. J. 2019;40(1):19–33. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehy730Бадтиева В.А., Теняева Е.А., Сичинава Н.В., Турова Е.А., Трухачева Н.В., Афонина В.И. и др. Анализ динамики и структуры заболеваемости спортсменов сборных команд Москвы по результатам углубленного медицинского обследования. Спортивная медицина: наука и практика. 2022;12(2):22–31. https://doi.org/10.47529/2223-2524.2022.2.1Badtieva V.A., Tenyaeva E.A., Sichinava N.V. et al. Analysis of the dynamics and structure of morbidity of athletes of the national teams of Moscow based on the results of an in-depth medical examination. Sports medicine: science and practice. 2022;12(2):22–31 (In Russ.). https://doi.org/10.47529/2223-2524.2022.2.1Harmon K.G., Asif I.M., Maleszewski J.J., Owens D.S., Prutkin J.M., Salerno J.C., et al. Incidence, Cause, and Comparative Frequency of Sudden Cardiac Death in National Collegiate Athletic Association Athletes: A Decade in Review. Circulation. 2015;132(1):10–19. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015431Harmon K.G., Asif I.M., Maleszewski J.J., Owens D.S., Prutkin J.M., Salerno J.C., et al. Incidence, Cause, and Comparative Frequency of Sudden Cardiac Death in National Collegiate Athletic Association Athletes: A Decade in Review. Circulation. 2015;132(1):10–19. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015431Pelliccia A., Sharma S., Gati S., Bäck M., Börjesson M., Caselli S., et al. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease. Eur. Heart J. 2021;42(1):17–96. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa605Pelliccia A., Sharma S., Gati S., Bäck M., Börjesson M., Caselli S., et al. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease. Eur. Heart J. 2021;42(1):17–96. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa605Gray B., Semsarian C. Utility of genetic testing in athletes. Clin. Cardiol. 2020;43(8):915–920. https://doi.org/10.1002/clc.23289Gray B., Semsarian C. Utility of genetic testing in athletes. Clin. Cardiol. 2020;43(8):915–920. https://doi.org/10.1002/clc.23289

The authors declare that there are no conflicts of interest present.