Современные рациональные способы выявления генетических особенностей спортсменов

Молекулярно­генетические методы являются неотъемлемой частью современной медицины. Полимеразная цепная реакция, секвенирование по Сэнгеру, секвенирование нового поколения нашли широкое применение во многих направлениях: диагностика инфекционных, наследованных, онкологических заболеваний, пренатальный скрининг, изучение полиморфизмов, повышающих риски развития мультифакториальных заболеваний или способствующих развитию физических качеств, необходимых для достижения успеха в спортивно­соревновательной деятельности. Возрастающий спрос на генотипирование поднимает ряд этико­социальных вопросов, затрагивающих степень полезности генотипирования здорового человека и научной достоверности полученных данных с помощью тестов, доступных напрямую потребителю.

В настоящем обзоре приведены и систематизированы используемые сегодня лабораторно­диагностические методы исследования нуклеиновых кислот, несущих важную информацию о здоровье человека, в том числе в аспекте реализации физических качеств.

1. Carrasco-Ramiro F., Peiro-Pastor R., Aguado B. Human genomics projects and precision medicine. Gene Ter. 2017;24(9):551–561. https://doi.org/10.1038/gt.2017.77

2. Cech P. Arthur Kornberg (1918–2007). Cas. Lek. Cesk. 2009;148(9):471–473.

3. Friedberg E.C. Te eureka enzyme: the discovery of DNA polymerase. Nat. Rev. Mol. Cell. Biol. 2006;7(2):143–147. https://doi.org/10.1038/nrm1787

4. Brock T.D., Freeze H. Termus aquaticus, a Nonsporulating Extreme Termophile. J. Bacteriol. 1969;98(1):289–297. https://doi.org/10.1128/jb.98.1.289­297.1969

5. Kleppe K., Ohtsuka E., Kleppe R., Molineux I., Khorana H.G. Studies on polynucleotides. J. Mol. Biol. 1971;56(2):341–361. https://doi.org/10.1016/0022­2836(71)90469­4

6. Chien A., Edgar D.B., Trela J.M. Deoxyribonucleic acid polymerase from the extreme thermophile Termus aquaticus. J. Bacteriol. 1976;127(3):1550–57. https://doi.org/10.1128/jb.127.3.1550­1557.1976

7. Fore J.Jr., Wiechers I.R., Cook-Deegan R. Te effects of business practices, licensing, and intellectual property on development and dissemination of the polymerase chain reaction: case study. J. Biomed. Discov. Collab. 2006;1:7. https://doi.org/10.1186/1747­5333­1­7

8. Perkel J. Guiding our PCR experiments. Biotechniques. 2015;58(5):217–221. https://doi.org/10.2144/000114283

9. Sanger F., Air G.M., Barrell B.G., et al. Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA. Nature. 1977;265(5596):687–695. https://doi.org/10.1038/265687a0

10. Sanger F., Nicklen S., Couison A.R. DNA sequencing with chain­terminating inhibitors. Proc. Natl. Acad. Sci USA. 1977;74(12):5463–5467. https://doi.org/10.1073/pnas.74.12.5463

11. Smith M., Brown N.L., Air G.M., Barrell B.G., Coulson A.R., Hutchison C.A., Sanger F. DNA sequence at the C termini of the overlapping genes A and B in bacteriophage phi X174. Nature. 1977;265(5596):702–705. https://doi.org/10.1038/265702a0

12. Slatko B.E., Albright L.M., Tabor S., Ju J. DNA sequencing by the dideoxy method. Curr. Protoc. Mol. Biol. 2001;7:7­4A. https://doi.org/10.1002/0471142727.mb0704as47

13. Slatko B.E., Kieleczawa J., Ju J., Gardner A.F., Hendrickson C.L., Ausube F.M. «First generation» automated DNA sequencing technology. Curr. Protoc. Mol. Biol. 2011;7:7.2. https://doi.org/10.1002/0471142727.mb0702s96

14. Hagemann I.S. Overview of Technical Aspects and Chemistries of Next­Generation Sequencing. In: Clinical Genomics. Academic Press; 2015, p. 3–19. https://doi.org/10.1016/B978­0­12­404748­8.00001­0

15. Margulies M., Egholm M., Altman W.E., Attiya S., Bader J.S., Bemben L.A., et al. Genome sequencing in microfabricated high­density picolitre reactors. Nature. 2005;437(7057):376–380. https://doi.org/10.1038/nature03959

16. Shendure J., Porreca G.J., Reppas N.B., Lin X., McCutcheon J.P., Rosenbaum A.M., et al. Accurate multiplex polony sequencing of an evolved bacteriak genome. Science. 2005;309(57­41):1728–1732. https://doi.org/10.1126/science.1117389

17. PacBio announces termination of agreement with Roche Diagnostics. PacBio [Internet]. 2016. Available from: https://www.pacb.com/press_releases/pacbio­announces­termination­ofagreement­with­roche­diagnostics/.

18. Gupta P.K. Single­molecule DNA sequencing technologies for future genomics research. Trends Biotehnol. 2008;26(11):602–611. https://doi.org/10.1016/j.tibtech.2008.07.003

19. Types of nanopores. Nanopore [Internet] Available from: https://nanoporetech.com/how­it­works/types­of­nanopores.

20. Levy S.E., Boone B.E. Next­Generation Sequencing Strategies. Cold Spring Harb. Perspect. Med. 2019;9(7):a025791. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a025791

21. Genetic testing. Mayo Clinic [Internet] Available from: https://www.mayoclinic.org/tests­procedures/genetic­testing/about/pac­20384827.

22. yRisk. Генетика в онкологии [Интернет]. Режим доступа: https://yrisk.ru/

23. OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man [Internet]. Available from: https://www.omim.org/about.

24. Genetico. Future Inside [Интернет]. Режим доступа: https://genetico.ru/price/genetico­karta­geneticheskih­riskov

25. Сычев Д.А., Раменская Г.В., Игнатьев И.В., Кукес В.Г. Клиническая фармакогенетика. Москва: ГЭОТАР­Медиа; 2007.

26. Кузьмина Т.Е., Тимохина Е.В., Игнатко И.В., Лебедев В.А. Вопросы пренатальной диагностики. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева. 2019;6(4):178–184. https://doi.org/10.18821/2313­8726­2019­6­4­178­184

27. Глинкина Ж.И., Кулакова Е.В., Дмитриева Н.В., Мосесова Ю.Е., Губаева З.М., Гохберг Я.А. Преимплантационное тестирование эмбрионов методом высокопроизводительного секвенирования у супружеских пар с транслокациями в кариотипе. Доктор.Ру. 2020;19(1):25–29. https://doi.org/10.31550/1727­2378­2020­19­1­25­29

28. Соловьёва Е.В., Назаренко Л.П., Минайчева Л.И., Светлаков А.В. Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) моногенных болезней: показания и этические вопросы. Медицинская генетика. 2019;18(3):13–25. https://doi.org/10.25557/2073­7998.2019.03.13­25

29. Isaev A.A., Deev R.V., Kuliev A. First experience of hematopoietic stem cell transplantation treatment of Shwachman– Diamond syndrome using unaffected HLA–matched sibling donor produced through preimplantation HLA typing. Bone Marrow Transplant. 2017;52(9):1249–1252. https://doi.org/10.1038/bmt.2017.46

30. Дерябина С.С. Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(6):714–723. https://doi.org/10.15690/vsp.v14i6.1482

31. National Center for Biotechnology. Genetic Testing Registry [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/.

32. Уйб В.В., Мирошникова Ю.В., Самойлов А.С., ред. Медицинское и медико­биологическое обеспечение спорта высших достижений: итоги и перспективы развития Центра лечебной физкультуры и спортивной медицины Федерального медико­биологического агентства. Тула: Аквариус; 2014, с. 506–527.

33. Williams A.M., Reilly T. Talent identifcation and development in soccer. J. Sports Sci. 2000;18(9):657–667. https://doi.org/10.1080/02640410050120041

34. Moran C.N., Pitsiladis Y.P. Tour de France Champions born or made: Where do we take the genetics of performance? J. Sports Sci. 2017;35(14):1411–1419. https://doi.org/10.1080/02640414.2016.1215494

35. Ahmetov I.I., Egorova E.S., Gabdrakhmanova L.J., Fedotovskaya O.N. Genes and athletic performance: An update. Med. Sports Sci. 2016;61:41–54. https://doi.org/10.1159/000445240

36. Yang N., MacArthur D.G., Gulbin J.P., Hahn A.G., Beggs A.H., Easteal S., North K. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am. J. Hum. Genet. 2003;73(3):627–631. https://doi.org/10.1086/377590

37. Berman Y., North K.N. A gene for speed: Te emerging role of α­actinin­3 in muscle metabolism. Physiology. 2010;25(4):250–259. https://doi.org/10.1152/physiol.00008.2010

38. MacArthur D.G., North K.N. A gene for speed? Te evolution and function of α­actinin­3. Bioessays. 2004;26(7):786–795. https://doi.org/10.1002/bies.20061

39. National Center for Biotechnology. Gene [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/

40. Webborn N., Williams A., McNamee M., et al. Direct­to­consumer genetic testing for predicting sports performance and talent identifcation: Consensus statement. Br. J. Sports Med. 2015;49(23):1486–1491. https://doi.org/10.1136/bjsports­2015­095343

41. Krell J. Genetic testing can’t capture complexity of athletic performance. Global Sport Matters [Internet]. 2019. Available from: https://globalsportmatters.com/science/2019/05/20/genetictesting­cant­capture­complexity­of­athletic­performance/

42. Mattson C.M., Wheeler M.T., Waggot D., et al. Sports genetics moving forward: lessons learned from medical research. Physiological Genomics. 2016;48(3):175–182. https://doi.org/10.1152/physiolgenomics.00109.2015

43. Collier R. Genetic tests for athletic ability: Science or snake oil? CMA J. 2012;184(1):E43­E44. https://doi.org/10.1503/cmaj.109­4063

44. European Commission. Te Independent expert group. Ethical, legal and social aspects of genetic testing: research, development and clinical application. Luxemburg: Ofce for Ofcial Publications of European Communities; 2004.

45. Ижевская В.Л. Этические и правовые аспекты генетического тестирования и скрининга. В: Биоэтика и гуманитарная экспертиза. Москва: ИФ­РАН; 2007, с. 78–95.

46. International Bioethics Committee. International Declaration on Human Genetic Data. Paris: UNESCO; 2003.

47. Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights. Paris: UNESCO; 1977.

48. Convention for the protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine [Internet]. Oviedo; 1997. Available from: https://rm.coe.int/168007cf98

49. Council of Europe on bioethical matters. Strasbourg; 2014.

50. Vlahovich N., Fricker P.A., Brown M.A., Hughes D. Ethics of genetic testing and research in sport: a position statement from the Australian Institute of Sport. Br. J. Sports Med. 2017;51(1):5–11. https://doi.org/10.1136/bjsports­2016­096661

51. National Human Genome Research Institute Home [Internet]. Available fromhttps://www.genome.gov/.

52. Pickering C., Kiely J., Grgic J., et al. Can Genetic Testing Identify Talent for Sport? Genes. 2019;10(12):972. https://doi.org/10.3390/genes10120972